בדיקת העקב בתינוק: מה זה, איך זה נעשה ומה זה
למרות הידוע העממית פשוט בשם בדיקת עקב, האמת היא שזה ידוע מבחינה רפואית על ידי שמות הקרנה o בדיקות ניאונטליות. בכל פעם קהילות אוטונומיות רבות כוללות את זה במערכת הבריאות שלהם, למרות המחלות כי הם ניתחו וזיהו אינם זהים בכל אחד מהם.
הוא מטפל, כפי שנדע בכל ההערה הנוכחית, במבחן חשוב מאוד המתבצע בתינוק, וזה יכול להפחית את הסיבוכים הקשורים למחלות מסוימות.
מהו מבחן העקב?
זהו ניתוח זה היא לקחת דגימת דם מהתינוק שזה עתה נולד, ברוב המקרים העקב, כדי לבדוק את קיומו של מחלה מטבולית אפשרי, ולהיות מסוגל להתמודד עם זה מוקדם.
מחלות מטבוליות אלה יכולות להשפיע על איברים כגון הריאות, הכבד או הלב, או להשפיע על התפתחות המוח. יתר על כן, למרות ההורים אינם סובלים ממחלות אלה, רוב המחלות האלה נוטים להיות מועברים גנטית.
בדיקת העקב היא חשובה מאוד, כי אם מחלות אלה מזוהים בזמן, הטיפול הרפואי יעזור בצורה חיובית מאוד, או כדי למנוע את הופעת הסימפטומים ואת המצב מתפתח, או כדי לשפר את הפרוגנוזה במקרה המחלה מופיעה (כמו במקרה של סיסטיק פיברוזיס).
יתר על כן, בהתאם למדינה שבה אנו מוצאים את עצמנו, ייתכן כי מיצוי אחד יבוצע, החל מ 48 שעות של החיים של התינוק, או פעמיים מיצוי, השני נלקח מן היום החמישי של החיים.
איך ומתי זה נעשה?
זהו מבחן זה, על פי פרוטוקול הקרנה ניאונטלית שהוכן על ידי הוועדה של טעויות מטבוליות מולדות של החברה הביוכימית קלינית הפתולוגיה מולקולרית, ופורסם על ידי האגודה הספרדית של ילדים (AEAPED) מומלץ לבצע ב 48 השעות הראשונות של החיים של התינוק שזה עתה נולד.
על פי המלצה זו, ברוב המקרים הבדיקה מתבצעת בין 24 ל 72 שעות של החיים של התינוק. הבדיקה מתבצעת על כל התינוקות לסירוגין.
כדי להשיג את המדגם, זה נעשה עם lancet אחת לנקב בעקב של התינוק שזה עתה נולד. אז זה lancet הוא דחוס כדי לאסוף כמה טיפות דם.
מאוחר יותר המדגם הזה נשלח למעבדה, אשר יבצע את הניתוחים השונים כדי לקבוע את קיומו או לא של כל פתולוגיה או מחלה מטבולית.
מה לעשות אם בדיקת העקב חיובית?
אם בדיקת העקב חיובית, היא נוטה לחזור על עצמה כדי לוודא שהיא אינה חיובי כוזב וכי שום שגיאה לא התרחשה בפועל. יתר על כן, זה רגיל להתאמן בדיקות משלימות אחרות ספציפיות יותר למחלות או הפרעות אלה שנבדקו חיובית במדגם.
עם זאת, אם המחלה מטבולית הוא אישר, טיפול רפואי יתחיל, בעוד ההורים יהיה גם מודרך באמצעות ייעוץ גנטי כדי לנתח אם ילדים רצופים עלולים לסבול מאותה בעיה.
ואם זה נותן שלילי?
ברוב המקרים התוצאה של בדיקת העקב היא שלילית. אם כן, בעוד מספר שבועות תתקבל התוצאה בבית ההורים, או שהרופא יודיע על כך.
כלומר, הוא יידע על היעדר מחלות מטבוליות בתינוק, ואין צורך לבצע בדיקות רפואיות נוספות.
אילו מחלות ניתן לזהות?
עם בדיקה זו, סך של 7 מחלות ניתן לזהות. הם:
- Phenylketonuria:שינוי גנטי המונע את האורגניזם מלהיות מסוגל לעבד פנילאלנין, חלק החלבונים. זה יכול לגרום שינויים נוירולוגיים.
- היפותירואידיזם:שינוי של בלוטת התריס שגורמת ייצור מופחת ולא מספיק של הורמוני בלוטת התריס.
- סיסטיק פיברוזיס:זוהי מחלה שמייצרת קיפאון של ריר סמיך ודחוס בריאות ובלבלב. זה נובע בגלל תפקוד לקוי של חלבון CFTR, גרימת תקלה של בלוטות אקסוקרינית.
- אנמיה של מגל:גורם למום של תאי דם אדומים, המונע התחבורה הנכונה של חמצן.
- חומצה גלוטארית סוג 1:הפרעה המעכבת את התמוטטות החלבונים, המצטברת בדם ובשתן.
- LCHADD:הפרעה הגורמת לגוף להתקשות בחילוץ האנרגיה המתקבלת מחומצות השומן מהאוכל הנצרך.
- MCADD:הפרעה שגורמת לשבירה לא נכונה של שומנים מסוימים מן המזון.
